Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) klinik ve etiyolojik olarak heterojen bir nörogelişimsel bozukluktur. Heterojenliği ele almadan OSB'ye tek bir kategorik tanı olarak yaklaşmak, müdahalelerin etkilerini sınırlayabilir. 2020-2025 yılları arasındaki çalışmalar için PubMed veri tabanı kullanılarak ve “autism” AND “heterogeneity” (n= 3869) ve “autism spectrum disorder” AND “heterogeneity” (n= 2391) kullanılarak anlatısal, eleştirel bir inceleme yapılmıştır.
Toplam 435 referans başlıklara göre, 167'si özetlere göre ve 89'u metinler gözden geçirilerek seçilmiştir. Son olarak, 59 çalışma gözden geçirilmiştir. DSM-5 kriterleri ve bunların değişimi, genetik, cinsiyet, çevresel/epigenetik risk faktörleri, komorbiditeler, gelişim, sendromik ve sendromik olmayan sunumlar, simpleks ve multipleks aileler ve otistik regresyon heterojenliğin ana kaynaklarıydı.
DSM-5'teki “eksiklik” terimi, engellilik düzeyleri ile birlikte operasyonel hale getirilmelidir. OSB kadın örneklemler arasında daha iyi karakterize edilmelidir. Genetik, çevresel ve epigenetik risk faktörleri üzerine yapılan çalışmalar, bunların etkileşimlerini modellemelidir. Koruyucu faktörler de değerlendirilmelidir.
Komorbiditeler türlerine (psikiyatrik ve tıbbi) ve derecelerine (semptom ve sendrom) göre gruplandırılabilir ve semptomlardaki zamansal değişiklikler modellenebilir. OSB vakaları genetik testlerle taranmalı ve dismorfoloji açısından değerlendirilmelidir. Simpleks/ multipleks ailelerin ve gerileyen OSB vakalarının uluslararası veri tabanları, örneklerin daha iyi karakterize edilmesine yardımcı olabilir.