Joubert sendromunda böbrek tutulumu ilerleyici böbrek hastalığına yol açabilir ve bu durum uygun böbrek replasman tedavisinin seçimini klinik açıdan önemli hale getirir. Bu çalışmada, evre 5 kronik böbrek hastalığı gelişen genetik olarak doğrulanmış Joubert sendromlu bir çocukta periton diyalizinin uygulanabilirliğini ve etkinliğini sunmayı amaçladık.
Genetik olarak doğrulanmış Joubert sendromu ve ilerleyici kronik böbrek hastalığı bulunan 10 yaşındaki erkek hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Klinik özellikler, laboratuvar bulguları, görüntüleme sonuçları ve periton diyalizi sürecine ilişkin veriler incelendi. Başvuru sırasında hasta evre 4 kronik böbrek hastalığı ile uyumlu biyokimyasal bulgulara sahipti ve takip sürecinde böbrek fonksiyonlarında progresif kötüleşme izlendi.
Nakil için uygun canlı donör bulunamadığından periton diyalizi başlandı. Kateter laparoskopik yaklaşımla yerleştirildi ve yapılandırılmış eğitim sonrası hasta ve ailesi tedaviye hızla uyum sağladı. Takip süresince diyaliz yeterliliği sağlandı, komplikasyon gelişmedi ve hastanın yaşam kalitesi stabil seyretti.
Bu olgu, Joubert sendromlu çocuklarda periton diyalizinin güvenli, uygulanabilir ve etkili bir böbrek replasman tedavisi olduğunu göstermektedir. Uygun hasta seçimi ve aile eğitimi ile periton diyalizi, kompleks nörogelişimsel bozukluğu olan çocuklarda dahi başarıyla sürdürülebilir.