Molibden kofaktör eksikliği (MoKE), molibden-bağımlı enzimlerin işlev kaybı ile karakterize, nadir görülen, ağır seyirli otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu çalışmada bölümümüzde takip edilen MoKE olgularının klinik, biyokimyasal, radyolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalında 2009-2025 yılları arasında MoKE tanısı alan 10 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi
Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, laboratuvar sonuçları, görüntüleme ve EEG bulguları ile genetik analizleri değerlendirildi. Olguların 8’i erkekti (n=8) ve 9’unda (n=9) ebeveynler arasında akrabalık vardı. Sekiz hasta erken, iki hasta geç başlangıçlı MoKE grubundaydı. Erken başlangıçlı olgularda nöbetler en sık bulgu iken geç başlangıçlı olgular enfeksiyon sonrası gelişen motor kayıp ile başvurmuş ve nöbet izlenmemiştir. Laboratuvar incelemelerinde tüm hastalarda ürik asit düzeyi düşük olup 0-2 mg/dL aralığındaydı ve idrar sülfit düzeyleri değişkendi. Kraniyal görüntülemede tüm olgularda kistik ensefalomalazi saptanmıştır. Genetik analiz yapılan 7 hastadan 3’ünde MOCS1, 4’ünde MOCS2 varyantı gösterilmiştir. İzlemde 7 hasta kaybedilmiş olup kaybedilme yaşları 6-103 ay arasındaydı. Kaybedilen 7 hastanın 6’sı erken başlangıçlı MoKE grubundaydı. 3 hasta yaşamını sürdürmektedir. Ortalama yaşam süresi 73,4 aydır.Sonuç: MoKE yenidoğan döneminde başlayan inatçı nöbet ve düşük ürik asit düzeyi varlığında ayırıcı tanıda ön planda düşünülmelidir. Yenidoğan dönemi dışında da klinik bulguların görülebileceği unutulmamalıdır.