İzole sülfit oksidaz eksikliği, SUOX genindeki bialelik patojenik varyantlara bağlı gelişen, ağır nörolojik tutulumla seyreden nadir bir nörometabolik hastalıktır. On aylık erkek hasta, mikrosefali, epilepsi, serebral palsi ve kardeş ölüm öyküsü nedeniyle metabolik açıdan değerlendirildi. Fizik muayenesinde gelişim geriliği, aksiyel hipotoni ve periferik spastisite saptandı.
Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde yaygın serebral atrofi, korpus kallozum agenezisi, ventrikülomegali ve periventriküler kistik değişiklikler izlendi. Klinik ekzom dizilemesinde SUOX geninde homozigot c.1084G>A (p.Gly362Ser) patojenik varyant gösterilerek izole sülfit oksidaz eksikliği tanısı doğrulandı.
Ayrıca literatürde bildirilen Türk kökenli olgular klinik, radyolojik ve genetik özellikleri açısından gözden geçirildi. Erken başlangıçlı nöbetler, ilerleyici ensefalopati ve karakteristik nörogörüntüleme bulguları bulunan hastalarda izole sülfit oksidaz eksikliği ayırıcı tanıda düşünülmeli ve erken moleküler genetik inceleme yapılmalıdır.