Krabbe hastalığı veya globoid hücreli lökodistrofi, galaktoserebrosidaz (GALC) enzim aktivitesi eksikliğinin neden olduğu nadir, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Klasik infantil başlangıç tipik olarak irritabilite, spastisite ve gelişim geriliği içerirken, bu olgu sunumu akut hidrosefali ile giden atipik bir ilk bulguyu tanımlamaktadır.
Akraba anne babadan doğan dört aylık kız bebek beslenme güçlüğü, letarji, hipotoni ve epizodik sabit bakış şikâyetleriyle başvurdu. Fizik muayenede baş çevresi normaldi ve gelişme geriliği saptandı. Nörogörüntülemede akut hidrosefali ve dentat nükleus ile internal kapsülde T2 hiperintensitelerini içeren karakteristik beyaz cevher anormallikleri izlendi.
Beyin omurilik sıvısı (BOS) analizinde protein seviyelerinin belirgin şekilde arttığı görüldü. Tanı, belirgin derecede azalmış galaktoserebrosidaz aktivitesi (0,2 nmol/saat/mg protein; referans >0,3) ve GALC geninde homozigot patojenik bir varyantın (c.908C>T p.Ser303Phe) saptanmasıyla doğrulandı. Bu olgu, akut hidrosefalinin infantil Krabbe hastalığının nadir fakat kritik bir başlangıç bulgusu olabileceğini vurgulamaktadır.
Açıklanamayan nörolojik gerileme ve hidrosefalisi olan bebeklerde, özellikle akraba evliliği öyküsü varlığında, BOS analizi ve spesifik enzim testlerini içeren hızlı metabolik değerlendirme tanı için esastır. Erken tanı, hematopoietik kök hücre nakli de dâhil olmak üzere potansiyel terapötik müdahalelerin değerlendirilmesi için kritik önem taşımaktadır.