Prenatal tanı, doğum öncesi dönemde gebelik haftasına göre uygun yöntemlerle fetüs ve embriyo kromozom anormalliklerinin saptanmasıdır. Bu çalışmanın amaçları, yüksek riskli gebeliklerde kromozom anomalileri tespit etmek, sıklığını ortaya koyup ve klinik önemini belirtmektir
Ocak 2013 ile Aralık 2023 tarihleri arasında yürütülen retrospektif çalışmaya toplam 1152 gebe kadın dahil edilmiştir. Bu süre zarfında 774 amniyosentez, 155 koryon villus biyopsisi (CVS), 153 gebelik tahliye materyali (abortus) ve 70 fetal kan numunesi (kordon kanı) analiz edilmiştir. Tüm örnekler, materyale özgü uygun hücre kültürü protokolleri uygulanarak giemsa tripsin bantlama yöntemi ile boyanmış ve 20 adet G-bantlı metafaz kromozomu görüntüleme sistemleri aracılığıyla analiz edilmiştir. Sitogenetik değerlendirme, 2016 yılı Uluslararası İnsan Sitogenetik Nomenklatür Sistemi’ne (ISCN) uygun olarak gerçekleştirilmiştir
Amniyotik sıvı örneğinden yapılan 774 karyotipin 49’ında (%6.33), 155 koryonik villüs (CVS) örneğinden 16'sında (%10,32), 153 gebelik tahliye materyalinin 13’ünde (%8.49), fetal kan üzerinde yapılan 70 çalışmanın 8’inde (%11.42) anormal karyotip tespit edilmiştir. En sık görülen anomali down sendromu idi
Prenatal tanıda, yeni gelişen teknolojiler olsa da fetal karyotipleme hala gerekli ve yararlı yöntem olması durumunu korumaktadır. Fetal anomalilerin tanısında ve genetik danışmanlığın sağlanmasında hala etkilidir. Yüksek riskli gebelerde bulunan kromozomal anomalilerin saptanması diğer gebeklikleri için bilgi vericidir. Aile çalışması yapısal kromozom anomalisi olan hastalarda yapılmaktadır. Ailesel taşıyıcıların bulunduğu hastalarda prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı önerilir.