Amaç

Renal glomerüler hastalık, proteinüri, ödem ve bazen hematüriye neden olan ve böbrekte glomeru- lus adı verilen küçük filtrelerle ilişkili bir sorundur. Biz bu retrospektif çalışmada, renal glomerüler hastalık- ların ABCB1 (MDR1) geni C3435T polimorfizmi (rs1045642) ile olası ilişkisini, genetik temelleri bağlamında analiz etmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Renal glomerüler hastalığı olan toplam 52 vaka, strip assay ve NGS ile taranan ABCB1 C3435T polimorfizmi açısından 58 sağlıklı kontrol ile karşılaştırıldı. İlgili gen varyantının alel frekansları ve genotip dağılımları analiz edildi.Bulgular: Hasta grubunda fokal segmental glomeruloskleroz, membranöz glomerulonefrit, IgA nefropatisi, diyabetik nefropati, amiloidoz ve benzeri rahatsızlıklar yer alıyordu. MDR1 C3435T tek nükleotid polimor- fizminin (SNP) C aleli (doğal tip) ve CC genotipi kontrol grubunda hastalara göre daha yüksek bulunurken, T aleli (mutant tip) ve TT genotipi hasta grubunda kontrollere kıyasla anlamlı olarak daha yüksek çıktı. Hastalar sağlıklı kontrollerden daha yaşlıydı.Sonuç: ABCB1 (MDR1) C3435T polimorfizmi P-glikoprotein fonksiyonunda azalmaya neden olmaktadır. Bu bağlamda, verilerimiz C3435T varyantının (SNP) renal glomerüler hastalıkların gelişimine katkıda bulunduğunu düşündürmektedir.